Questo è Diego, ha tre anni ed è affetto da una grave malattia: la sindrome di Leigh. La sindrome di Leigh è una malattia neurologica progressiva che interessa il sistema nervoso centrale e in particolare il tronco cerebrale e il cervelletto. La malattia è causata da difetti nel meccanismo di produzione di energia da parte dei mitocondri, organuli cellulari che costituiscono vere e proprie “centrali energetiche”. In genere, si manifesta in bambini di età compresa tra tre mesi e due anni, ma può insorgere anche più tardi. I bambini colpiti presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia, perdita di appetito, vomito ricorrente, irritabilità, epilessia ed episodi di acidosi lattica (accumulo di acido lattico nell’organismo), che possono portare ad alterazioni del ritmo respiratorio e a disturbi renali. Non sono disponibili cure risolutive. Nella maggior parte dei casi, l’aspettativa di vita è ridotta a pochi anni.